脊髓性肌萎缩症

脊髓性肌萎缩症 (SMA) 是一种遗传性、进展性的罕见病,会影响患者的行走、进食甚至呼吸的能力。SMA会导致衰弱和死亡,约每一万个新生儿中有一个人罹患SMA,它也是导致婴儿死亡的重要遗传因素。

SMA影响的年龄层相当广泛,从婴儿、青少年到成人都可能受到影响;此外每个患者的疾病严重程度也差异很大。新生儿和婴儿最有可能出现严重的婴儿型 SMA,不但导致患儿瘫痪,还会使婴儿不具备基本功能,譬如吞咽或抬头。迟发的SMA常起病于青少年和成人期,会表现出明显的肌无力和运动障碍,譬如无法独立站立或行走。

SMN2 是负责制造SMN蛋白的基因,通常拥有两个SMN2基因拷贝数的患者有可能发展成婴儿型 SMA(又称为SMA-I型);而拥有三个或四个SMN2基因拷贝数的患者有可能发展成迟发的 SMA( SMA-II型和SMA-III型)。

 

SMA治疗

过去SMA患者没有治疗选择。2016年12月渤健公司的药物获得美国食品药品监督管理局批准成为首个和唯一一个SMA治疗药物;之后该药物在欧盟、日本、巴西以及其他市场相继获批。目前全球数以千计的患者获益于该药物。

我们致力于和医学专业人士、政府机构、政策制定者和患者倡导组织继续合作,使患者能尽快获益于新的治疗手段。