脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症 (SMA) 是一种遗传性、进展性的罕见病，会影响患者的行走、进食甚至呼吸的能力。SMA会导致衰弱和死亡，约每10000个活产新生儿中有一个罹患SMA，它也是导致婴儿死亡的重要遗传因素。
SMA影响的年龄层相当广泛，从婴儿、儿童、青少年到成人都可能受到影响；此外每个患者的疾病严重程度不同。新生儿和婴儿可能出现最严重的婴儿型 SMA，不但导致患儿无力，还会使婴儿不具备基本的生活功能，譬如吞咽或抬头。迟发型SMA常起病于儿童、青少年和成人期，会表现出明显的肌无力和运动障碍，譬如无法独立站立或行走。
SMN2基因也产生SMN蛋白，通常拥有两个SMN2基因拷贝数的患者很可能发展成婴儿型 SMA（又称为SMA-I型）；而拥有三个或四个SMN2基因拷贝数的患者很可能发展成迟发型 SMA（ SMA-II型和SMA-III型）。
SMA治疗
过去SMA患者没有治疗选择，这一情况于2016年12月得以改变，渤健公司药物诺西那生钠注射液获得美国食品药品监督管理局批准成为全球首个SMA治疗药物。
截止2020年12月31日，诺西那生钠注射液已经在全球50多个国家和地区获批，全球已有超过11000名患者接受诺西那生钠注射液治疗。
2019年2月，诺西那生钠注射液获得中国国家药品监督管理局批准，用于治疗5q SMA。5q SMA约占所有SMA病例的95%。